马里斯列出了将给医疗市场带来革命的8项生命科学技术，这也是谷歌风投所密切关注的投资领域。

目前，国际上多个国家纷纷出台了NIPT指南： 值得关注的是，国际妇产科超声协会（ISUOG）2014年最新发布的指南中提到，如果NIPT结果正常，则早孕期超声NT值和母血生化指标就不用再针对T21、T18、T13进行计算，如果NIPT结果正常，就不必在遗传超声图谱中寻找包含指示T21的软指标，这反映出NIPT具有高度的准确性。三、受检人群适用人群规范原文：（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值1/270，1/1000≤18三体综合征风险值1/350）的孕妇。

（二）严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。此叫停令在业内引起了很大反响，甚至有人担忧基因检测临床应用遭遇了寒冬。临床标本的采集规范原文（一）采用唯一编号对采血管进行编号。（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。

（二）按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血。胎盘来源的DNA片段含量与孕周密切相关，当游离DNA的含量低于4%时，NIPT检测可能失败或出现假阴性，因此要求孕周大于12周，这样DNA含量可充分达到检测要求。用NIPT检测这三类染色体非整倍体异常，是有充分、科学的临床数据支持的。

（三）试点产前诊断机构应当负责高风险病例的后续临床咨询和产前诊断，临床咨询率应达 100%，产前诊断率应达 95%以上。1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时。不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。第二部分 临床服务流程临床技术程序规范原文：（一）凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。

对于患有恶性肿瘤的孕妇，NIPT检测可能会出现假阳性。医生需要注意的是，本次规范将此部分人群归入慎用人群，此部分人群在知情后拒绝选择介入性产前诊断，在NIPT检测前医生必须充分告知孕妇其风险。

1996年起专职从事产科临床和产前诊断工作。将临界风险人群纳入NIPT适用人群，对孕妇具有很好的收益，对出生缺陷的防控也具有积极的意义。无论检测结果是阳性还是阴性，最好对她们进行妊娠结局随访，对于阳性对象： 对于阴性对象： 质控要求： 最后刘教授提醒，NIPT是一项很好的技术，但不是所有医院或企业都可以开展。刘俊涛教授结合临床应用实践，对其进行了专业解读。

研究显示，高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体与其他染色体疾病的风险显著升高。4. 每一种目标疾病的检测值，正常参考范围。规范出台背景：NIPT为产前筛查带来革命性的改变，多国出台NIPT指南从叫停到发布规范、开放试点，可以看到国家对NIPT的重视，也从侧面上反映出NIPT本身具有的影响效应。（二）在孕妇充分了解以上事项后，产前诊断机构负责收集孕妇病史、签署知情同意书、采集外周血，根据检测结果，生物信息学分析，确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。

承担及参与国际级及省部级科研基金6项，以及CMB基因一项。刘俊涛教授：解读我国NIPT规范鉴于国际上多个国家都发布了NIPT指南，同时也为规范我国NIPT临床应用工作，卫计委在发布第一批108家高通量基因测序试点单位的同时，发布了NIPT规范，该规范明确了NIPT的适用范围、界定了NIPT在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位，规范了临床服务流程和质量控制，有助于提高国内NIPT的服务质量和管理水平。

刘俊涛教授表示，NIPT的引入，为产前筛查带来了革命性的改变。（四）如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。

（三）高体重（体重100 千克）孕妇。（六）合并恶性肿瘤的孕妇。2014年12月，卫计委在发布第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单时，附带发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》，这是我国首个NIPT规范，是卫计委在叫停令发出后，用了将近10个月时间反复推敲之后确定的，这也顺应了国际上多个国家都在发布NIPT诊疗指南的趋势。有些孕妇怀孕20+6周以上，错过了血清学筛查最佳时间，或错过了常规产前诊断时机，可以进行NIPT检测，这说明NIPT较血清学筛查和羊膜腔穿刺的孕周范围更广。3. 告知该检测能够达到的检出率、假阳性率，强调该检测结果不能视为产前诊断，高风险结果必须行介入性产前诊断确诊。一些国际专业协会也发布了指导意见，根据刘俊涛教授讲解，目前发布NIPT指导意见的国际专业协会有：美国妇产科医师学会（ACOG）和美国母胎医学会（SMFM）、美国遗传学咨询协会（NSGC）、国际妇产科超声协会（ISUOG）、国际产前诊断协会（ISPD）、加拿大妇产科医师协会（SOGC）、美国医学遗传学及基因组学学院（ACMG）、意大利母胎医学协会。

6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。7. 医生对病例个案认为应该说明的相关问题。

3. 检测项目、检测方法。相比于其他染色体疾病，这三类疾病的发文数最多。

北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授NIPT已成为行业内非常热门的话题，不过近两年来，NIPT在国内的发展可谓是历经波折。通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇，她们的妊娠情况比较复杂，容易出现双胎/多胎妊娠、双胎一胎消失综合征等情况，NIPT结果将可能不准确。

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。解读：NIPT不能做胎儿神经管缺陷筛查，因此对未接受中孕期血清学筛查而直接进行NIPT检测的孕妇，应当及早进行胎儿神经管缺陷风险评估。但是从去年年底到今年年中，卫计委陆续发布高通量基因测序临床应用试点单位，人们逐渐认识到，这是国家在规范基因测序临床应用。资料与标本的保存规范原文：高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。

临床研究主要方向为围产医学与产前诊断。如果想开展相关的检测服务，可以与部分108家试点单位建立合作关系，从而降低产前检测负担。

NIPT只需抽取孕妇血液，即可检测唐氏综合征、帕陶氏综合征等胎儿遗传疾病，克服了传统产前检测技术假阳性偏高、检出率不高等弊端，一经推出，就受到孕妇和医生的广泛欢迎。解读： 检测后妊娠结局的追踪随访规范原文：（一）试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局（包括后期流产、引产、早产或足月分娩等）的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。

解读：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征是目前最常见的三大染色体疾病，会引起流产和新生儿死亡。解读： 知情同意书签署规范原文（一）产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。

（二）对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断。（二）医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点： 1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。NIPT临床数据显示，高龄孕妇中三大染色体非整倍体阳性率约1.36%，高风险孕妇中三大染色体非整倍体阳性率约0.94%。北京协和医院刘俊涛：NIPT诊疗规范解读 2015-10-07 06:00 · lobu 2014年12月，卫计委发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》，这是我国首个NIPT规范，是卫计委在叫停令发出后，用了将近10个月时间反复推敲之后确定的，北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授对此规范进行了专业解读。

技术特长为产科危急重症的诊治，遗传咨询，绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉穿刺等常用产前诊断技术，胎儿镜技术。解读：妊娠结局随访是非常重要的一步，否则开展NIPT检测的机构就无法算出假阳性率和假阴性率，因此需要对所有高风险对象进行随访，一些有条件的机构可以开展不良妊娠结局诊断研究，可将随访内容作为其中一部分。

基因病也不在NIPT检测范围内，如果有家族遗传史的基因病高风险人群要求排除基因病风险，应酌情进行介入性产前诊断。（三）随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断（建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容）。

（二）孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。（三）标本的贮存和运输。

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